Autosomalt dominant
Den här formen orsakas av en förändring i en kopia av FGF9-genen, som kodar för en tillväxtfaktor som är viktig för skelettutvecklingen. De undersökta varianterna försämrar proteinets förmåga att para ihop sig och binda till sin receptor, och de kan ärvas från en förälder som har sjukdomen eller uppstå de novo.
Tecken och symtom
Sammanvuxna leder, vanligen i armbågen och mellan benen i händerna, handlederna, fotlederna och fingrarna, vilket begränsar rörligheten. Sammanväxning av halsryggraden (cervikala kotor) kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk och handkirurgisk bedömning, med sjukgymnastik och arbetsterapi för att stödja funktionen. Varje barn till en person med sjukdomen har 1 chans av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.
Även känd som
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
