Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Syndromiska och metaboliska kardiomyopatier

Ärftliga kardiomyopatier som ingår i ett bredare syndrom, en lagringssjukdom eller mitokondriesjukdom, eller en genspecifik hjärt- och muskelsjukdom, och som inte omfattas av de särskilda rapporterna för hypertrofisk, dilaterad, arytmogen och restriktiv kardiomyopati samt vänsterkammarnoncompaction.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

PRKAG2-relaterad kardiomyopati

Autosomalt dominant

Ett glykogenlagringstillstånd i hjärtat orsakat av förändringar i PRKAG2 som ger förtjockning av hjärtmuskeln och ledningsproblem, till exempel Wolff-Parkinson-White-mönster.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta underlättar rytmövervakning, eftersom vissa personer behöver pacemaker eller behandling av en accessorisk bana.

Analyserade gener

Även känd som

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-relaterad hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i NKX2-5 som kan kombinera medfödda hjärtfel, till exempel defekt i förmaksseptum, med progressiv ledningssjukdom och kardiomyopati.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta underlättar regelbunden rytmövervakning, eftersom ledningssjukdom kan fortskrida och kräva pacemaker.

Analyserade gener

Även känd som

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-relaterad kardiell och skelettmuskulär myopati

Autosomalt dominant

En hjärt- och muskelsjukdom orsakad av förändringar i ACTN2 som kan ge hypertrofisk, dilaterad eller restriktiv kardiomyopati, arytmier och muskelsvaghet.

Analyserade gener

Även känd som

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-relaterad neuroutvecklingsstörning och dilaterad kardiomyopati

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i CAMK2D som kombinerar inlärnings- och utvecklingssvårigheter med dilaterad kardiomyopati.

Analyserade gener

MONDO:1040008

Sengers syndrom

Autosomalt recessiv

Ett mitokondriellt tillstånd orsakat av förändringar i AGK som kombinerar hypertrofisk kardiomyopati, katarakt och nedsatt uthållighet vid fysisk ansträngning med laktatacidos.

Analyserade gener

Även känd som

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondriellt DNA-depletionssyndrom 12B (kardiomyopatisk typ)

Autosomalt recessiv

Ett tillstånd orsakat av förändringar i SLC25A4 som ger hypertrofisk kardiomyopati och muskelsvaghet från spädbarnsåldern.

Analyserade gener

Även känd som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondriellt DNA-depletionssyndrom 12A (kardiomyopatisk typ)

Autosomalt dominant

Ett allvarligt tillstånd orsakat av förändringar i SLC25A4 som ger kardiomyopati, muskelsvaghet och laktatacidos från födseln.

Analyserade gener

Även känd som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium