Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Pseudohypoparatyreoidism

Ärftliga tillstånd där kroppen inte svarar normalt på parathormon och vissa andra hormoner. De orsakas oftast av förändringar i GNAS-genen, och vid akrodysostos av PRKAR1A eller PDE4D. Symtom kan omfatta låga kalciumnivåer, kort växt och korta handben.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Pseudohypoparatyreoidism

Autosomalt dominant

Resistens mot parathormon, och ofta mot TSH och andra hormoner, vilket ger låga kalciumnivåer och höga fosfatnivåer, med eller utan Albrights ärftliga osteodystrofi.

Vad en diagnos förändrar

Kalcitriol, kalcium och vid behov levotyroxin eller tillväxthormon behandlar hormonresistensen.

Analyserade gener

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Sjukdom orsakad av GNAS-inaktivering

Autosomalt dominant

Tillstånd orsakade av förlorad GNAS-funktion, inklusive pseudopseudohypoparatyreoidism och progressiv osseös heteroplasi. Vilken form som utvecklas beror på vilken förälder varianten ärvdes från.

Analyserade gener

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostos

Autosomalt dominant

Ett skelettillstånd med korta händer och fötter och ansiktsskillnader, ibland med hormonresistens, orsakat av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

Analyserade gener

Även känd som

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Begränsningar

  • Pseudohypoparatyreoidism typ 1B orsakas oftast av förändringar i GNAS-metyleringen, som det här testet inte kan upptäcka. Endast vissa relaterade deletioner (till exempel i STX16) kan ses vid analys av kopietal.
  • GNAS är imprintat: effekten av en variant beror på om den ärvts från mamman eller pappan, vilket det här testet inte kan avgöra på egen hand.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium