Nefronofthisis
Autosomalt recessiv
En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.
Vad en diagnos förändrar
Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)
Inkluderar 18 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- late-onset nephronophthisis
- nephronophthisis 1
- nephronophthisis 11
- nephronophthisis 12
- nephronophthisis 13
- nephronophthisis 14
- nephronophthisis 15
- nephronophthisis 16
- nephronophthisis 18
- nephronophthisis 19
- nephronophthisis 2
- nephronophthisis 20
- nephronophthisis 3
- nephronophthisis 4
- nephronophthisis 7
- nephronophthisis 9
- nephronophthisis-like nephropathy 1
- nephronophthisis-like nephropathy 2
