Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av USP7, ett enzym som styr stabiliteten hos många proteiner, bland annat vissa som är inblandade i hjärnans utveckling. Förändringar kan minska eller öka dess aktivitet, och de uppstår vanligtvis de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling med försenat språk, och en intellektuell funktionsnedsättning som varierar, där upp till hälften av de drabbade har intellekt inom normalintervallet. Autism, ångest, aggressivitet och andra beteendeavvikelser är vanliga, liksom låg muskelspänning, matningssvårigheter och ögonproblem som översynthet, skelning eller nystagmus. Mer sällan förekommer epileptiska anfall eller underutvecklade könsorgan hos pojkar.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, språk, skolgång och beteende, med neurologisk och ögonmedicinsk undersökning och behandling av anfall vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar avgör upprepningsrisken; sällan ärvs förändringen från en förälder.
Analyserade gener
Även känd som
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
