Autosomalt recessiv
H-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLC29A3, som transporterar nukleosider inuti cellerna, bland annat i lysosomerna hos immunceller. Det ingår i ett spektrum av SLC29A3-relaterade sjukdomar som kännetecknas av en överdriven ansamling av histiocyter, en typ av immuncell.
Tecken och symtom
Mörkare hudområden med mycket hår, vanligtvis på underkroppen, är ett kännetecknande drag. Andra drag är hörselnedsättning, kort växt, förstorad lever, hjärtavvikelser och minskad hormonproduktion i testiklarna. Mer sällan förekommer förstorade lymfkörtlar, ledkontrakturer, förändringar i ögonen eller förhöjda inflammationsmarkörer.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar hörselstöd, uppföljning avseende diabetes, hjärt-, tillväxt- och hormonproblem samt uppföljning hos hudläkare. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är oftast bärare, varje framtida barn kan vara drabbat, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
