Ett tillstånd med påverkan på flera organsystem, orsakat av varianter i KMT2D (typ 1) eller KDM6A (typ 2), med karakteristiska ansiktsdrag, kort växt och intellektuell funktionsnedsättning, samt ibland problem med hjärta, njurar och immunsystem eller lågt blodsocker.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen styr screening för problem med hjärta, njurar, hörsel, immunsystem och blodsocker.
Även känd som
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
