X-bundet recessiv
Brist på iduronat-2-sulfatas leder till lagring av glykosaminoglykaner med grova ansiktsdrag, förstorad lever och mjälte, ledstelhet, luftvägs- och hjärtsjukdom och, i den svåra formen, kognitiv försämring.
Vad en diagnos förändrar
Enzymersättningsbehandling med idursulfas finns tillgänglig, och identifiering av kvinnliga bärare möjliggör familjetestning och reproduktiv planering.
Analyserade gener
Även känd som
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
