Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av STIM1 eller ORAI1, som tillsammans styr det lagringsstyrda kalciumintaget. Sjukdomsframkallande förändringar är gain-of-function-förändringar, vilket gör att för mycket kalcium släpps in i cellerna.
Tecken och symtom
Muskelsvaghet, ofta i benen, tillsammans med kramper eller muskelsmärta, som börjar i barndomen. Vissa personer har drag av Stormorkens syndrom, till exempel små pupiller (miosis), lågt antal trombocyter med blödningsbenägenhet, en liten eller saknad mjälte, fjällig hud och kort växt. Vissa personer utvecklar ledkontrakturer.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik och neuromuskulär uppföljning, med kontroller av blodvärden, mjälte och ögon där Stormorkens drag kan finnas. Barn till en drabbad person kan ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.
Även känd som
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
