Stüve-Wiedemann syndrom 1
Autosomalt recessiv
Stüve-Wiedemann syndrom 1 orsakas av förändringar i båda kopiorna av LIFR, receptorn för leukemihämmande faktor, som är involverad i skelettutveckling och nervfunktion. De flesta rapporterade förändringar gör att receptorn inte bildas.
Tecken och symtom
Spädbarn har böjda långa ben, ledkontrakturer och böjda fingrar (camptodaktyli), tillsammans med svårigheter att äta och svälja, andningsproblem och episoder med hög kroppstemperatur. Många spädbarn överlever inte spädbarnstiden. De som överlever kan utveckla förvärrad böjning av benen, kurvatur i ryggraden, nedsatt smärtkänsla, bortfall av vissa reflexer och spontana benfrakturer.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med stöd för andning och matning, noggrann temperaturhantering, ögonvård vid torra ögon och ortopedisk uppföljning för ben- och ryggproblem. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att bli drabbat. Bärar- och fosterdiagnostisk testning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
