Ärftlig sideroblastanemi
En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.
Vad en diagnos förändrar
Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.
Även känd som
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
Inkluderar 13 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
