En sjukdom i ansiktets utveckling (mandibulofacial dysostos) orsakad av förändringar i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, ärvs dominant eller, för vissa gener, recessivt; symtomen varierar kraftigt, så lindrigt drabbade föräldrar känns ofta inte igen.
Vad en diagnos förändrar
Kunskap om sjukdomen underlättar vården av hörsel och andning och ger underlag för rådgivning om risken för återfall i en familj.
Även känd som
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
