Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av DHCR24, som bildar enzymet som utför det sista steget när desmosterol omvandlas till kolesterol. Desmosterol ansamlas och kolesterolnivåerna kan vara sänkta.
Tecken och symtom
Försenad utveckling, med fördröjt tal och motorisk utveckling, är typiskt. Skillnader i hjärnan är vanliga, till exempel en missbildad corpus callosum (det band som förbinder hjärnans två halvor) och förlust av vit substans. Muskelstelhet (spasticitet) och stela, orörliga leder (artrogrypos) ses ofta. Andra drag hos vissa personer är kortvuxenhet, ett ovanligt litet eller stort huvud, en liten underkäke, gomspalt, problem med ögonrörelser, hjärtfel och epileptiska anfall.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen bekräftas genom mätning av steroler i blodet. Ingen specifik behandling finns beskriven, och vården är stödjande, med utvecklingsstöd, sjukgymnastik och behandling av epileptiska anfall. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarprov kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
