Ärftliga järnrubbningar (IRIDA)

Vad en diagnos förändrar

Att känna till orsaken undviker upprepade undersökningar för blodförlust och visar att järn i form av intravenös infusion, snarare än tabletter, är lämpligt.

Analyserade gener

Även känd som

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Vad en diagnos förändrar

Att påbörja järnkelering tidigt kan förebygga eller bromsa skador på hjärnan och andra organ.

Analyserade gener

Även känd som

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Vad en diagnos förändrar

Infusioner av plasma eller transferrin kan korrigera anemin, och järnöverskottet kan följas upp.

Analyserade gener

Även känd som

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Analyserade gener

Även känd som

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload