Autosomalt recessiv
Chudley-McCullough-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av GPSM2, en gen som styr orienteringen av celldelning, vilket är viktigt för innerörat och den utvecklande hjärnan.
Tecken och symtom
Kraftig till mycket kraftig sensorineural hörselnedsättning, som vanligtvis finns från födseln eller tidig barndom, är huvuddraget. Hjärnröntgen visar vanligtvis delvis frånvaro av corpus callosum, skillnader i lillhjärnan, grupper av felplacerade nervceller i frontalloberna, förstorade vätskefyllda utrymmen i hjärnan (ventrikelvidgning) och ibland arachnoidcystor. De flesta har normal eller endast lindrigt påverkad utveckling.
Vad en diagnos förändrar
Tidigt stöd för hörseln, inklusive hörapparater eller cochleaimplantat, och stöd för språkutveckling är viktigt. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartest kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
