Sandhoffs sjukdom
Autosomalt recessiv
Brist på både hexosaminidas A och B leder till en progressiv neurologisk försämring, överdriven skrämselreflex och körsbärsröda fläckar hos spädbarn. Juvenila och vuxna former ger ataxi, svaghet eller psykiska symtom.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen är stödjande. Bärartestning av släktingar är möjlig när de familjära varianterna är kända.
Analyserade gener
Även känd som
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
