Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLC10A7, en membrantransportör som behövs för normal glykosylering (tillsättning av sockerkedjor till proteiner) och för kalciumhantering. Varje förälder bär vanligtvis en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Kortvuxenhet, som ofta märks redan före födseln, med skelettförändringar såsom skolios och luxationer i stora leder. Tandemaljen är tunn eller dåligt bildad (amelogenesis imperfecta). Ansiktsskillnader och försenad utveckling kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk uppföljning av ryggrad och leder, med operation på ryggraden vid behov, samt specialiserad tandvård. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
SSASKS
