Carney-komplex och ärftligt Cushings syndrom

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden hjärtultraljud för att upptäcka myxom tidigt, samt endokrin och testikulär övervakning och undersökning av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Vad en diagnos förändrar

Biokemisk screening för kortisolöverskott gör det möjligt att identifiera och behandla Cushings syndrom tidigt.

Analyserade gener

Även känd som

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Vad en diagnos förändrar

Möjliggör biokemisk screening för kortisolöverskott hos bärare och deras släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia