Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

NGLY1-brist (Medfödd rubbning av deglykosylering)

Helgenomsekvensering läser av NGLY1-genen för ärftliga förändringar som orsakar NGLY1-brist, ett tillstånd som påverkar utveckling, rörelse, tårar, leverfunktion och svettning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd där cellerna inte kan återvinna vissa sockermärkta proteiner på rätt sätt, vilket orsakar utvecklingsförsening, en rörelsestörning, minskad tårproduktion och leverproblem. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen NGLY1.

NGLY1-brist är ett sällsynt ärftligt tillstånd där cellerna inte kan ta bort sockerkedjor från felveckade proteiner på rätt sätt, så att proteinerna inte bryts ned som de ska. Global utvecklingsfördröjning, en rörelsestörning och låg muskelspänning uppstår vanligtvis under spädbarnsåldern, och svårighetsgraden varierar kraftigt.

Tillståndet orsakas av förändringar med förlorad funktion i båda kopiorna av NGLY1. Minskade eller uteblivna tårar, förhöjda leverenzymer under tidig barndom och låg svettning är karakteristiska, och ungefär hälften av personerna får krampanfall. Vissa personer har även sömnapné eller perifer neuropati.

Tillståndet ärvs autosomalt recessivt, och var och en av föräldrarna bär vanligtvis på en förändrad kopia. Vården är understödjande, med ögonsmörjning för att skydda hornhinnan, uppföljning av leverfunktionen, behandling av krampanfall och utvecklingsstödjande terapier.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av funktionsförlustförändringar i båda kopiorna av NGLY1, vilket gör att sockerkedjor inte kan tas bort från felveckade proteiner så att de kan brytas ned. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.

Tecken och symtom

Global utvecklingsförsening, en hyperkinetisk rörelsestörning och låg muskelspänning uppträder vanligtvis under spädbarnsåldern. Minskad eller frånvarande tårproduktion, förhöjda leverenzymer i tidig barndom och låg svettning är typiska drag. Ungefär hälften av personerna utvecklar epileptiska anfall, och vissa kan ha perifer neuropati eller sömnproblem.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med ögonsmörjning för att skydda hornhinnan, uppföljning av leverfunktionen, behandling av anfall och utvecklingsstödjande terapier. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454Källor: [1][4][3]

Varför helgenomsekvensering

NGLY1-brist ärvs recessivt, så bärarprov är viktigt för släktingar. Helgenomsekvensering läser av NGLY1-genen i samma test.

Standardscreeningar kan missa den

Vanliga blodprov för medfödda glykosyleringsrubbningar upptäcker inte NGLY1-brist på ett tillförlitligt sätt. Genetisk testning som läser av NGLY1-genen behövs därför, och en diagnos kräver förändringar i båda kopiorna.

Bärarprov för släktingar

Var och en av föräldrarna bär vanligtvis på en förändrad kopia, så varje barn till två bärare har en chans på 1 av 4 att drabbas. När familjens förändringar är kända är bärarprov för släktingar och fosterdiagnostik vid en graviditet med ökad risk möjliga.

Referenser

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium