Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar med förlust av funktion i en kopia av SON, en gen som är involverad i splicing av RNA. Nästan alla rapporterade förändringar har uppstått de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och ansiktsavvikelser är typiska. Epileptiska anfall och beteendeproblem rapporteras hos mer än hälften av personerna. Missbildningar i hjärnan, ögonproblem, kort växt, matningssvårigheter och avvikelser i njurar eller könsorgan är vanliga. Mindre ofta förekommer problem med hjärta, tarmar, immunförsvar eller hörsel.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, matning och skolgång, med uppföljning av ögon, hjärta, njurar och tillväxt samt behandling av anfall vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
