Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ II (MOPD II)
Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av PCNT, som kodar för pericentrin, ett protein i centrosomen som organiserar celldelningen. Man tror att minskad celldelning bidrar till den mycket små kropps- och hjärnstorleken.
Tecken och symtom
Kraftigt nedsatt tillväxt både före och efter födseln, med en slutlig vuxenlängd på cirka 50 till 100 cm (20 till 40 tum), och uttalad mikrocefali. Intellektet är vanligtvis normalt. Små tänder, en högljudd röst och höftproblem kan förekomma. Många utvecklar kärlsjukdom i hjärnan, bland annat moyamoya och aneurysm, och insulinresistens och diabetes kan utvecklas.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden avbildning av hjärnans blodkärl från diagnostillfället gör det möjligt att behandla moyamoya eller aneurysm tidigt. Screening för insulinresistens och diabetes samt ortopedisk och tandvård rekommenderas också; tillväxthormon bör undvikas om inte tillväxthormonbrist föreligger. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
