X-bundet recessiv · Ungefär 1 av 50 000 personer.
En X-kopplad korioretinal degeneration orsakad av förändringar i genen CHM; kvinnliga bärare har vanligtvis lindriga förändringar i ögonbotten och få symtom.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden ögonvård underlättar planering för synnedsättning, en genetisk diagnos krävs för deltagande i genterapistudier, och kvinnliga släktingar kan erbjudas bärarscreening.
Analyserade gener
Även känd som
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
