Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Urologiska

Fokal segmentell glomeruloskleros (FSGS)

En njursjukdom som kännetecknas av att en del (segmentell) av vissa (fokala) glomeruli ärr, vilket leder till proteinuri och en gradvis försämrad njurfunktion.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Fokal segmentell glomeruloskleros

En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

Analyserade gener

Även känd som

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Känslighet för FSGS (APOL1)

Autosomalt recessiv

Två riskvarianter i APOL1 (G1 eller G2) ökar kraftigt risken för FSGS och andra icke-diabetiska njursjukdomar, främst hos personer med nyligen afrikanskt ursprung. De flesta med detta genotyp utvecklar aldrig njursjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen kan motivera regelbunden kontroll av blodtryck och njurfunktion och används vid bedömning av levande njurdonatorer.

Analyserade gener

Även känd som

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Känslighet för FSGS (CD2AP)

Varianter i CD2AP ökar känsligheten för fokal segmentell glomeruloskleros, med ofullständig penetrans.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen kan motivera regelbundna kontroller av urinprotein och njurfunktion.

Analyserade gener

Även känd som

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium