Medfödd dyserytropoetisk anemi
En grupp tillstånd (typ I till IV och närliggande former) orsakade av förändringar i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 och GATA1. De ärvs oftast recessivt, med vissa dominanta former.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos styr uppföljning och behandling av järnöverbelastning, som kan utvecklas även utan transfusioner. Interferon-alfa kan hjälpa vid typ I.
Även känd som
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
