Autoinflammation, immundysreglering och eosinofili (AIIDE)
Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsvinstförändringar i en kopia av JAK1 som gör JAK1-signalproteinet överaktivt.
Tecken och symtom
Eksemliknande hudinflammation och astma har rapporterats vid funktionsvinstförändringar i JAK1.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av klinisk immunologi. JAK-hämmande läkemedel, som riktar sig mot den överaktiva signalvägen, är ett möjligt alternativ, tillsammans med behandling av enskilda komplikationer. Genetisk rådgivning och testning av släktingar är lämpligt, eftersom varje barn till en drabbad person har 1 chans på 2 att ärva förändringen.
Analyserade gener
Även känd som
AIIDE
