FGFR3-relaterad kondrodysplasi
Autosomalt dominant · Akondroplasi, den vanligaste formen, förekommer hos ungefär 1 av 15.000 till 30.000 nyfödda.
Skelettdysplasier orsakade av FGFR3-varianter med ökad funktion (gain-of-function), som oftast uppstår nytt (de novo) i stället för att ärvas från en förälder; nästan all akondroplasi orsakas av en enda variant, p.Gly380Arg.
Vad en diagnos förändrar
Specialistuppföljning övervakar komplikationer som förträngning vid skallbasen och ryggraden, och vosoritid är godkänt för att förbättra tillväxten hos barn med akondroplasi.
Analyserade gener
Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
