Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Kardiell ledningsrubbning och sjuk sinusknutesyndrom

Ärftliga tillstånd som påverkar hjärtats elektriska ledningssystem och gör att hjärtrytmen saktar ner eller att signalerna mellan över- och underkamrarna blockeras. De förvärras ofta med åldern och kan kräva pacemaker.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

Hjärtrytmsrubbning relaterad till SCN5A

Autosomalt dominant

En grupp hjärtrytmsrubbningar orsakade av förändringar i SCN5A, bland annat ledningsrubbning, sick sinus-syndrom, Brugadas syndrom, long QT-syndrom typ 3 och förmaksflimmer, vanligtvis vid ett strukturellt normalt hjärta.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta underlättar det EKG-övervakning, undvikande av vissa läkemedel och EKG-screening av släktingar.

Analyserade gener

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressivt familjärt hjärtblock

Autosomalt dominant

En ärftlig ledningsrubbning orsakad av förändringar i gener såsom SCN5A och TRPM4, som kan utvecklas till fullständigt hjärtblock med yrsel, svimning eller, i sällsynta fall, plötslig död.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta underlättar det regelbundna EKG-kontroller och att pacemaker sätts in i tid.

Analyserade gener

Även känd som

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Familjärt sick sinus-syndrom

En ärftlig funktionsrubbning i hjärtats naturliga pacemaker, orsakad av förändringar i gener såsom HCN4, SCN5A och MYH6, som ger långsam eller oregelbunden hjärtrytm.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta underlättar det uppföljning av långsam hjärtrytm och pacemaker om symtom uppstår.

Analyserade gener

Även känd som

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Förmaksledningsrubbning

Autosomalt dominant

En rubbning där den elektriska ledningen genom hjärtats övre kamrar störs, vilket kan leda till förmaksstillestånd och långsam rytm.

Analyserade gener

Även känd som

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Kardiell ledningsrubbning relaterad till TNNI3K

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i TNNI3K som kombinerar ledningsrubbning och störningar i förmaksrytmen, ibland med dilaterad kardiomyopati.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta underlättar det övervakning med EKG och av hjärtmuskeln.

Analyserade gener

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Kardiell ledningsdefekt

En samlingsterm för rubbningar i hjärtats elektriska ledning, inklusive ärftliga former av atrioventrikulärt block.

Analyserade gener

Även känd som

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium