Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

CACNA2D4-relaterad retinopati

En sällsynt ärftlig ögonsjukdom som drabbar tappcellerna i retina och minskar synen som förmedlas av tapparna. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av CACNA2D4, en gen som behövs för signalöverföringen mellan ljuskänsliga celler och resten av retina.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CACNA2D4, som kodar för en del av en kalciumkanal i fotoreceptorsynapsen. Om kanalen saknas försämras signalöverföringen från fotoreceptorerna, särskilt från tapparna.

Tecken och symtom

Nedsatt syn förmedlad av tapparna har rapporterats, och retinitis pigmentosa har beskrivits i en familj. Kliniska data hos människor är begränsade.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonundersökningar och synhjälpmedel underlättar vardagen. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar erbjuds.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Källor: [2][1][3][4]

Referenser

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium