Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen HSPG2, som tillverkar perlekan, en beståndsdel i brosk och basalmembran. Förändringar som gör att lite eller ingen fungerande perlekan bildas ger denna allvarliga form.
Tecken och symtom
Kotkroppar av olika storlek och form samt mycket korta och böjda extremiteter. Dessa kan ses vid ultraljud under graviditeten, även om få fall upptäcktes före födseln i publicerade rapporter. De flesta drabbade barn avlider före eller strax efter födseln.
Vad en diagnos förändrar
Vården inriktas på prenatal diagnostik, planering kring förlossningen och palliativ vård. Föräldrarna till ett drabbat barn är oftast båda bärare, och risken för återfall gäller varje graviditet. Därför kan du och din läkare diskutera genetisk rådgivning, bärartestning och alternativ för prenatal testning.
Analyserade gener
Även känd som
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
