Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kost och näring

Ärftlig folatmalabsorption

En autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i genen SLC46A1, som kodar för den protonkopplade folattransportören (PCFT). Tarmcellerna kan inte ta upp folat från kosten eller transportera det till centrala nervsystemet, vilket leder till svår megaloblastär anemi hos spädbarn, bristande tillväxt och anfall, trots en normal kost.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv · 30 fall i cirka 15 drabbade familjer identifierade över hela världen

Tecken och symtom

Bristande tillväxt och anfall trots en normal diagnos observeras ofta.

Vad en diagnos förändrar

Högdos intramuskulär (parenteral) folinsyra eller levofolinsyra för att kringgå tarmupptaget blockerar

Analyserade gener

Även känd som

congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect

MONDO:0009238OMIM 229050Orphanet 90045MedGen 83348

Andra kost och näring conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium