Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Succinatsemialdehyddehydrogenasbrist (ALDH5A1)

Helgenomsekvensering läser av genen ALDH5A1 för de förändringar i båda kopiorna som orsakar succinatsemialdehyddehydrogenasbrist, ett tillstånd där hjärnan inte kan bryta ned GABA på ett korrekt sätt.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig ämnesomsättningssjukdom där hjärnan inte kan bryta ned signalsubstansen GABA på rätt sätt, vilket ger utvecklingsfördröjning, låg muskelspänning och beteendeavvikelser. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av ALDH5A1.

Succinatsemialdehyddehydrogenasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som påverkar hjärnan. Barn har vanligtvis låg muskelspänning och försenad tal- och motorisk utveckling under de första två levnadsåren, och intellektuell funktionsnedsättning förekommer nästan alltid. Beteendemässiga drag som hyperaktivitet, ångest, tvångsmässigt beteende och sömnproblem är vanliga.

Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av ALDH5A1, vilket gör att enzymet som bryter ned succinatsemialdehyd inte fungerar under nedbrytningen av GABA. GABA är en signalsubstans som hindrar hjärnan från att bli överbelastad av signaler. När enzymet inte fungerar ansamlas GABA och gamma-hydroxibutyrat (GHB), och förhöjt GHB i urinen är ett viktigt provfynd.

Ungefär hälften av personerna får epileptiska anfall eller ataxi, en rörelseosäkerhet, och dessa tenderar att förvärras kring sen barndom eller tidig ungdom. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, så när båda föräldrarna bär på en förändring har varje syskon till ett drabbat barn en risk på 25 % att själv drabbas. Bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ALDH5A1, som kodar för enzymet som bryter ned succinatsemialdehyd i GABA-omsättningen. GABA och gamma-hydroxibutyrat (GHB) ansamlas, och förhöjt GHB i urinen är ett viktigt testresultat.

Tecken och symtom

Utvecklingsfördröjning, särskilt av tal och språk, intellektuell funktionsnedsättning och låg muskelspänning är typiskt. Beteendeavvikelser som hyperaktivitet, ångest, tvångsmässigt beteende och sömnproblem är vanliga. Ungefär hälften av personerna får epileptiska anfall eller ataxi, och anfall och beteendeproblem tenderar att förvärras runt sen barndom eller tidig tonår.

Vad en diagnos förändrar

Vården är symtomlindrande, med stöd för utveckling och beteende samt behandling av anfall; valproat undviks i allmänhet. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.

Analyserade gener

Även känd som

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Succinatsemialdehyddehydrogenasbrist är recessiv, och kunskap om diagnosen styr vilka epilepsimediciner som väljs.

Epilepsimediciner kräver försiktighet

Många antiepileptiska läkemedel kan hjälpa mot epileptiska anfall, men inget har visats fungera specifikt vid denna sjukdom. Valproat undviks i allmänhet, och vigabatrin och tiagabin rekommenderas inte eftersom de kan höja GABA-nivåerna.

Bärarprov för släktingar

När båda föräldrarna bär på en förändring har varje ytterligare barn en risk på 1 av 4 att drabbas, en risk på 1 av 2 att vara bärare och en risk på 1 av 4 att inte ärva någon av förändringarna. Molekylärgenetiskt bärarprov för släktingar som kan vara i riskzonen samt foster- eller preimplantationsdiagnostik är möjliga när förändringarna är kända.

Referenser

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium