En sjukdom som orsakas av förlust av UBE3A-funktion från modern, genom en deletion i 15q11-q13, paternell uniparental disomi, ett imprintingfel eller en UBE3A-variant.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för anfall, sömn och utveckling; familjer med en maternellt nedärvd UBE3A-variant har en återfallsrisk på 50 %, så genetisk rådgivning är viktig.
Analyserade gener
Även känd som
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
