Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustförändringar i ALX1, en gen som styr utvecklingen av vävnaderna som bildar mitten av ansiktet och ögonen.
Tecken och symtom
Typiskt är kraftig spricka i ansiktet som kan omfatta läpp, gom och näsa, samt mycket små (mikroftalmi) eller saknade ögon. Ögon som sitter långt isär och en bred näsa förekommer också. Vissa personer har skillnader i skalle eller hjärna, till exempel en ofullständig pannbenskant eller ett saknat eller missbildat corpus callosum.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av ett craniofacialt team, med kirurgi, ögon- och synvård samt stöd vid matning. Genetisk rådgivning finns tillgänglig, liksom alternativ för testning vid framtida graviditeter.
Analyserade gener
Även känd som
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
