Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

GM1-gangliosidos och Morquio B

Ärftliga lysosomala lagringssjukdomar orsakade av varianter i GLB1 som minskar beta-galaktosidas. De visar sig antingen som neurodegenerativ GM1-gangliosidos eller som Morquio B-syndrom med huvudsakligen skelettförändringar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

GM1-gangliosidos

Autosomalt recessiv

Infantila, sen-infantila/juvenila och vuxna former med progressiv neurologisk försämring. Hos spädbarn förekommer körsbärsröda fläckar, förstorade organ och skelettförändringar.

Vad en diagnos förändrar

Behandlingen är understödjande. En genetisk diagnos gör det möjligt att testa familjemedlemmar och ger tillgång till kliniska studier.

Analyserade gener

Även känd som

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mukopolysackaridos typ IVB (Morquio B-syndrom)

Autosomalt recessiv

Skelettförändringar liknande dem vid Morquio A-syndrom, med kort växt och ledslapphet, vanligtvis med liten neurologisk påverkan.

Analyserade gener

Även känd som

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium