Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

POLR1C-relaterad sjukdom

Helgenomsekvensering läser av POLR1C-genen för ärftliga förändringar i båda kopiorna som kan orsaka Treacher Collins syndrom, en ansiktsrelaterad sjukdom, eller 4H-leukodystrofi, som påverkar hjärnans vita substans.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd som kan orsaka antingen Treacher Collins syndrom, som påverkar utvecklingen av ansiktet, eller en hypomyeliniserande leukodystrofi som påverkar hjärnans vita substans. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen POLR1C.

POLR1C-relaterad sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kan ta sig en av två former. Treacher Collins syndrom påverkar ansiktets utveckling, med underutvecklade kindben och käke, ögon som lutar nedåt och skillnader i öronen som kan orsaka hörselnedsättning. Intellektet är vanligtvis normalt i denna form.

Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av POLR1C, en subenhet som delas av två enzymer, RNA-polymeras I och III, som bildar ribosomalt RNA och andra viktiga RNA. Olika förändringar ger antingen ansiktssjukdomen eller 4H-leukodystrofi. Vid 4H-leukodystrofi finns en progressiv balansstörning, tremor och spasticitet, med försenad eller saknad tandutveckling och försenad pubertet.

Treacher Collins syndrom handläggs av ett kraniofacialt team, med vård av luftväg, matning, hörsel och kirurgi. Leukodystrofin handläggs med neurologisk, tandvårdsmässig och endokrinologisk vård. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av POLR1C, en subenhet som delas av RNA-polymeras I och III, vilka bildar ribosomalt RNA och andra nödvändiga RNA. Olika förändringar ger antingen ett kraniofacialt tillstånd (Treacher Collins syndrom) eller 4H-leukodystrofi.

Tecken och symtom

Vid Treacher Collins syndrom är kinderna och käken underutvecklade, ögonen är sneda nedåt med urtagen nedre ögonlock, och skillnader i öronen orsakar konduktiv hörselnedsättning. Vid 4H-leukodystrofi (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism) förekommer progressiv ostadighet, tremor och spasticitet, med försenade eller saknade tänder och försenad pubertet. Intellektet är ofta normalt vid Treacher Collins syndrom men kan påverkas vid leukodystrofin.

Vad en diagnos förändrar

Treacher Collins syndrom behandlas av ett kraniofacialt team med vård av luftväg, matning, hörsel och kirurgi. Leukodystrofin behandlas med neurologisk, tandvårdsmässig och endokrinologisk vård. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • Treacher Collins syndrome 3
MONDO:0700278Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Förändringar i POLR1C kan orsaka antingen en ansiktssjukdom eller en sjukdom i hjärnans vita substans. Helgenomsekvensering läser endast POLR1C, så ett negativt resultat utesluter inte andra orsaker.

Släktingar kan erbjudas bärartestning

Varje syskon till ett drabbat barn har en chans på 1 av 4 att drabbas och en chans på 1 av 2 att vara en symtomfri bärare. När POLR1C-förändringarna är kända är bärartestning för släktingar och fosterdiagnostik möjliga.

Andra gener kan orsaka liknande sjukdomar

Treacher Collins syndrom orsakas oftast av TCOF1, och 4H-leukodystrofi kan också orsakas av POLR3A eller POLR3B. Dessa gener analyseras inte i denna rapport, så ett negativt resultat utesluter dem inte.

Begränsningar

  • Treacher Collins syndrom orsakas oftast av TCOF1, och 4H-leukodystrofi kan också orsakas av POLR3A eller POLR3B. Denna rapport analyserar endast POLR1C, så ett negativt resultat utesluter inte dessa tillstånd.

Referenser

  1. Barbosa M, Jabs EW, Huston S, 2004. Treacher Collins Syndrome. GeneReviews
  2. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  3. POLR1C gene. MedlinePlus Genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium