Autosomalt recessiv · Mycket sällsynt; ett litet antal familjer har rapporterats.
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av KCNJ16, som kodar för delenheten Kir5.1 i kaliumkanalen som används i njurtubuli. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Lågt kaliumvärde i blodet med saltförlust, samt en rubbad syra-basbalans i blodet som kan vara antingen för sur eller för alkalisk. Många personer har dessutom sensorineural hörselnedsättning. Symtomen kan omfatta muskelsvaghet, ibland så allvarlig att förlamning uppstår.
Vad en diagnos förändrar
Kaliumtillskott och korrigering av syra-basbalansen, under ledning av en njurspecialist, med regelbunden blodprovskontroll och hörselbedömning. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
