Bartters syndrom
En grupp ärftliga njurtubulisjukdomar med förlust av salt i urinen, orsakade av gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND och CASR, med lågt kalium, metabolisk alkalos och högt kalciuminnehåll i urinen.
Vad en diagnos förändrar
Kunskapen vägleder ersättning av salt och kalium samt uppföljning av tillväxt och förkalkning i njurarna.
Även känd som
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Specifika former som också ingår
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
