Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av PSMD12 som gör att den slutar fungera, vilket försämrar proteasomen, cellens system för att bryta ned proteiner. Förändringarna kan ärvas från en förälder.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad, ofta med försenad talutveckling och autism. Ansiktsdrag som avviker från det vanliga är vanliga, och skelett- och handavvikelser har rapporterats. Avvikelser i hjärta och njurar kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och lärande, med bedömning av hjärta och njurar. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
STISS
