PIK3R1-relaterad immunbrist och SHORT-syndrom
Autosomalt dominant
PIK3R1 bildar en reglerande del av enzymet PI3K, som styr celltillväxt och signalering i immunceller. Förändringar som minskar PI3K-signaleringen orsakar SHORT-syndrom, medan specifika förändringar som ökar PI3K-delta-aktiviteten i immunceller orsakar aktiverat PI3K-delta-syndrom 2 (APDS2). Förändringar kan vara ärftliga eller uppstå de novo.
Tecken och symtom
Vid APDS2 börjar återkommande infektioner i bröstkorg, öron och bihålor redan i barndomen, ofta tillsammans med förstorade lymfkörtlar och mjälte, ihållande virusinfektioner, och en del personer har ett hyper-IgM-mönster. Vissa har också fördröjd tillväxt. Risken för lymfom är ökad. Symtom på SHORT-syndrom beskrivs separat.
Vad en diagnos förändrar
APDS2 handläggs av immunologiska team, med antikroppsersättning och antibiotika vid behov. Leniolisib, en PI3K-delta-hämmare, rekommenderas som förstahandsbehandling vid betydande lymfoproliferativ sjukdom, och stamcellstransplantation reserveras för svåra fall eller fall som inte svarar på behandling. Genetisk rådgivning rekommenderas; varje barn till en drabbad person har 1 på 2 chans att ärva förändringen, och släktingar kan testas.
Analyserade gener
Specifika former som också ingår
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
