Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Immunologiska
Ärftliga tillstånd där det medfödda immunförsvaret utlöser inflammation utan infektion, vilket orsakar feber, utslag samt inflammation i leder, ben eller tarm. Varje sjukdom orsakas av en enda gen.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
Återkommande episoder av steril ledinflammation med svåra hudsår och akne, orsakade av varianter i PSTPIP1.
Analyserade gener
Även känd som
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomalt recessiv
Återkommande beninflammation (osteomyelit), anemi och hudinflammation från barndomen, orsakade av varianter i LPIN2.
Analyserade gener
Även känd som
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomalt recessiv
Pustulärt hudutslag och benInflammation från födseln, orsakad av brist på IL1RN; sjukdomen svarar på behandling som blockerar IL-1.
Analyserade gener
Även känd som
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomalt recessiv
Episoder med utbredda sterila pustler och feber, orsakade av brist på IL36RN.
Analyserade gener
Även känd som
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomalt dominant
Blåsbildande hudinflammation, inflammation i ögon, tarm och lungor samt antikroppsbrist, orsakade av varianter i PLCG2.
Analyserade gener
Även känd som
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomalt dominant
Återkommande feber, utslag och allvarlig enterokolit med debut i spädbarnsåldern, ibland med makrofagaktivering, orsakad av NLRC4-varianter med funktionsvinst.
Analyserade gener
Även känd som
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomalt recessiv
Feber, smärtsamma hudknutor, diarré och ledvärk från spädbarnsåldern, orsakade av brist på OTULIN.
Analyserade gener
Även känd som
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomalt dominant
En Behçet-liknande sjukdom med munsår och genitala sår, feber och autoimmunitet, orsakad av varianter i TNFAIP3.
Analyserade gener
Även känd som
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-bundet recessiv
Munsår, feber och tarminflammation hos män, orsakade av varianter i ELF4.
Analyserade gener
Även känd som
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomalt dominant
Autoimmunitet och inflammation med tidig debut, till exempel lupus, låga trombocytvärden och artrit, orsakade av varianter i SOCS1.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
Feber, utslag, inflammation i blodkärl och leverpåverkan med debut i nyfödd ålder, orsakade av LYN-varianter med funktionsvinst.
Analyserade gener
X-bundet recessiv
Autoimmunitet med tidig debut, låga trombocytvärden och tarminflammation hos män, orsakade av varianter i DOCK11.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.
Analyserade gener
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
