Syndrom 1 med defekter i kotor, hjärta, njurar och extremiteter
Autosomalt recessiv
Sjukdomen orsakas av förändringar i båda kopiorna av HAAO, ett enzym i den väg som bildar NAD från aminosyran tryptofan. För lite NAD under embryonal utveckling stör bildandet av flera organ.
Tecken och symtom
Huvudsakliga kännetecken är missbildade eller sammanvuxna kotor och revben, hjärtfel och njuravvikelser, ofta tillsammans med förkortade armar eller ben eller andra avvikelser i extremiteterna. Vissa barn har också kortvuxenhet eller fördröjd utveckling. Kombinationen kan likna VACTERL-association.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar undersökning av hjärta, njurar, ryggrad och extremiteter, med specialistvård och kirurgi vid behov, samt uppföljning av utvecklingen. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrarna är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartestning kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
VCRL1
