Konrodsdystrofi 20
Autosomalt recessiv
Konrodsdystrofi 20 orsakas av förändringar i båda kopiorna av POC1B. Förändringar i denna gen har rapporterats vid konrodsdystrofi och konstavsdystrofi.
Tecken och symtom
Nedsatt central syn, ljuskänslighet och dålig färgsyn, vanligtvis med debut i barndomen eller tidig vuxen ålder, vilket speglar förlorad funktion hos tappcellerna. Näthinnan kan i början se nästan normal ut. Stavarnas funktion kan också försämras senare.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar, färgade glas vid ljuskänslighet och synhjälpmedel kan hjälpa. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarprov kan erbjudas till släktingar. Föräldrar är vanligtvis bärare.
Analyserade gener
Även känd som
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
