Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Urologiska

CAKUT (medfödda missbildningar i njurar och urinvägar)

Skillnader i hur njurarna och urinvägarna bildas före födseln, från små eller saknade njurar till återflöde av urin. De är den vanligaste orsaken till kronisk njursjukdom hos barn, och vissa har en genetisk orsak.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 8 tillstånd vi analyserar

Medfödd missbildning av njurar och urinvägar

En bred grupp av utvecklingsrelaterade missbildningar i njurar och urinvägar; genetiska orsaker omfattar varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L och andra gener, ofta med varierande penetrans.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet detta kan det leda till njurundersökning med bilddiagnostik och kontroller av njurfunktionen hos dig och dina släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesikoureteral reflux

Bakåtflöde av urin från urinblåsan mot njurarna, som kan förekomma i familjer och ökar risken för njurinfektion och ärrbildning.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet detta kan det leda till tidigare utredning av urinvägsinfektioner hos dig och dina barn.

Analyserade gener

Även känd som

vesicoureteral reflux (disease)

Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal hypodysplasi/aplasi 1

Autosomalt recessiv

Små, missbildade eller saknade njurar kopplade till varianter i ITGA8.

Analyserade gener

Även känd som

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal hypodysplasi/aplasi 2

Autosomalt recessiv

Små, missbildade eller saknade njurar kopplade till varianter i FGF20.

Även känd som

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renal hypodysplasi/aplasi 3

Autosomalt dominant

Små, missbildade eller saknade njurar kopplade till varianter i GREB1L, med varierande penetrans.

Analyserade gener

Även känd som

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Renalt kolobomsyndrom

Autosomalt dominant

Ett PAX2-relaterat tillstånd som kombinerar missbildning av njurarna med defekter i synnerven.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet detta leder det till undersökning av ögonen och uppföljning av njurfunktionen.

Analyserade gener

Även känd som

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-oto-renalt syndrom

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av varianter i EYA1 eller SIX1 som påverkar halsen, öronen och hörseln samt njurarna.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet detta leder det till hörselbedömning och njurundersökning med bilddiagnostik.

Analyserade gener

Även känd som

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Begränsningar

  • En betydande andel av de genetiska orsakerna är större deletioner eller duplikationer, till exempel 17q12-deletionen som tar bort HNF1B. Dessa upptäcks genom analys av kopietal snarare than standardmässig variantanalys, så känsligheten för dem kan vara lägre än för små varianter. Många genkopplingar har varierande eller ofullständig penetrans.

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium