Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

Stargardts sjukdom

Den vanligaste ärftliga makuladystrofin, som oftast orsakas av varianter i ABCA4. Den leder till en progressiv förlust av centralt seende, ofta med debut i barndomen eller tidig vuxen ålder.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Stargardts sjukdom

En ärftlig makuladystrofi, oftast ABCA4-relaterad, med ackumulation av lipofuscin och progressiv förlust av centralt seende.

Analyserade gener

Även känd som

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En retinal dystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av ABCA4, den vanligaste orsaken till Stargardts sjukdom, som också orsakar kon-stav-dystrofi.

Analyserade gener

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-relaterad makulopati

Autosomalt dominant

En dominant Stargardt-liknande makuladystrofi orsakad av förändringar i ELOVL4.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-relaterad dominant retinopati

Autosomalt dominant

En dominant Stargardt-liknande makuladystrofi orsakad av förändringar i PROM1.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium