Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Ärftliga medfödda hjärtfel

Enkelgensjukdomar som orsakar strukturella skillnader i hjärtat som finns från födseln, till exempel hål mellan hjärtkamrarna eller förträngda kärl. Vissa medför också en risk för rytmrubbningar i hjärtat senare i livet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 11 tillstånd vi analyserar

Holt-Oram syndrom

Autosomalt dominant

En sjukdom orsakad av förändringar i TBX5 som kombinerar skillnader i händer och armar med hjärtfel, oftast hål mellan hjärtkamrarna och ledningsrubbningar.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till den underlättar hjärtundersökningar, EKG-övervakning för ledningsrubbningar och familjerådgivning.

Analyserade gener

Även känd som

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Förmaksseptumdefekt

Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.

Analyserade gener

Även känd som

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-relaterad medfödd hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

Medfödda hjärtfel orsakade av förändringar i GATA4, ibland tillsammans med en underutvecklad bukspottkörtel eller diabetes.

Analyserade gener

Även känd som

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-relaterad medfödd hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

Medfödda hjärtfel orsakade av förändringar i GATA6, ofta tillsammans med en underutvecklad bukspottkörtel eller diabetes.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till den underlättar kontroller av diabetes och bukspottkörtelns funktion vid sidan av hjärtvården.

Analyserade gener

Även känd som

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndrom med bukspottkörtelhypoplasi, diabetes och medfödd hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

En sjukdom, vanligtvis orsakad av förändringar i GATA6, som kombinerar en underutvecklad bukspottkörtel, diabetes och medfödda hjärtfel.

Analyserade gener

Även känd som

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-relaterad medfödd hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

Medfödd hjärtsjukdom orsakad av förändringar i TAB2, med varierande klaffsjukdom, ledhypermobilitet, låg muskelspänning och hörselnedsättning.

Analyserade gener

Även känd som

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-relaterade medfödda hjärtfel

Autosomalt dominant

Hjärtfel orsakade av förändringar i MYH6, till exempel förmaksseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.

Analyserade gener

Även känd som

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-relaterad medfödd hjärtsjukdom (Char syndrom)

Autosomalt dominant

En sjukdom orsakad av förändringar i TFAP2B som ger persisterande ductus arteriosus, ibland tillsammans med särskilda ansiktsdrag och skillnader i händerna.

Analyserade gener

Även känd som

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvulär aortastenos

Autosomalt dominant

En förträngning av aorta strax ovanför hjärtklaffen, orsakad av förändringar i ELN, som även kan påverka andra artärer.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till den underlättar undersökningar av hjärtat och blodkärlen samt screening av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-relaterad hjärtsjukdom

Autosomalt dominant

Ett spektrum av hjärtsjukdomar orsakade av förändringar i NOTCH1, inklusive bikuspid aortaklaff, vänstersidiga hjärtfel och Adams-Oliver syndrom.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-bunden kardiell klaffdysplasi

X-bundet recessiv

En sjukdom orsakad av förändringar i FLNA där hjärtklaffarna är förtjockade och läcker, främst hos män.

Analyserade gener

Även känd som

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Begränsningar

  • Supravalvulär aortastenos ingår ofta i Williams syndrom, som orsakas av en deletion på kromosom 7 som kräver kopietalsanalys och kan missas.

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium