Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av RNU4ATAC, en liten gen som inte bildar ett protein utan ett RNA som behövs för att bearbeta en mindre grupp genetiska transkript (splitsning av mindre introner).
Tecken och symtom
Den allvarliga formen (MOPD1, eller Taybi-Linder-syndrom) orsakar uttalad tillväxthämning, mycket litet huvud, hjärnmissbildningar, skelettförändringar och krampanfall, och kan vara dödlig. Roifman-syndrom kombinerar tillväxthämning, skelettförändringar, antikroppsbrist, förändringar i netthinnan och inlärningssvårigheter. Lowry-Wood-syndrom är mildare, med kort växt, skelettförändringar och litet huvud.
Vad en diagnos förändrar
Vården beror på formen och omfattar bedömning av tillväxt, skelett, nervsystem, ögon och immunförsvar; personer med antikroppsbrist kan ha nytta av immunglobulinbehandling. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
