Milroys sjukdom (lymfatisk missbildning 1)
Autosomalt dominant
Svullnad i underben och fötter från födseln eller tidig barndom, orsakad av förändringar i FLT4.
Vad en diagnos förändrar
Kunskap om detta underlättar tidig kompressionsbehandling, hudvård och snabb behandling av infektioner.
Analyserade gener
Även känd som
congenital hereditary lymphedema; early onset lymphedema; FLT4 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema 1; hereditary lymphedema caused by mutation in FLT4; hereditary lymphedema type I; LMPH1A; lymphedema, hereditary, 1A; lymphedema, hereditary, type 1A; Milroy disease; Nonne-Milroy disease; Nonne-Milroy lymphedema; Nonne-Milroy syndrome; Nonne’s syndrome; primary congenital lymphedema
