Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen SLC6A19, som kodar för en transportör som tar upp neutrala aminosyror i tarmen och njuren. Stora mängder av dessa aminosyror förloras i urinen, vilket kan minska kroppens tillgång till tryptofan för att bilda niacin (vitamin B3).
Tecken och symtom
De flesta med höga nivåer av aminosyror i urinen har inga andra symtom. När symtom uppstår, vanligtvis i barndomen och ofta utlösta av dålig kost, sjukdom eller stress, omfattar de ett hudutslag på solexponerad hud. Mer sällan förekommer perioder av ostadig rörelse (cerebellär ataxi) eller psykiska symtom som depression, som oftast är tillfälliga.
Vad en diagnos förändrar
De flesta kan få i sig de näringsämnen de behöver genom en välbalanserad kost, och skov utlöses ofta av sjukdom, stress eller dålig kost. Föräldrar till ett drabbat barn är vanligtvis båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
