Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kost och näring

Sjukdomar med mangantransportörer

Sällsynta ärftliga sjukdomar där mangan ansamlas i kroppen på grund av felaktiga manganransportörer, vilket orsakar rörelsestörningar som dystoni och, i vissa former, leversjukdom och ett högt antal röda blodkroppar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Hypermanganemi med dystoni

Autosomalt recessiv

Ansamling av mangan i hjärnan och andra organ orsakad av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, vilket leder till progressiv dystoni och parkinsonism och, vid SLC30A10, leversjukdom och polycytemi.

Vad en diagnos förändrar

Genom att veta om detta kan du få tidig behandling med kelatbildande terapi och järntillskott, vilket kan sänka manganhalterna och kan förbättra eller stabilisera symtomen.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Andra kost och näring conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium