Meier-Gorlin-syndrom 7
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CDC45, en gen som behövs för att starta kopieringen av DNA innan en cell delar sig. Dessa förändringar stör DNA-replikationen, vilket anses bidra till tillväxtproblemen.
Tecken och symtom
Kort växt, små öron och små eller saknade knäskålar är typiskt för Meier-Gorlin-syndrom. Kraniosynostos (för tidig sammanväxning av skallbenen) är karakteristiskt för förändringar i CDC45, och även anorektal missbildning har rapporterats. Vissa personer saknar drag i form av öron eller knäskålar, och könsorganens missbildningar förekommer i det bredare tillståndet.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för tillväxt och matning, bedömning av ansikte och skalle samt kirurgi vid kraniosynostos där det behövs, med ortopedisk uppföljning av knäna. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
